La mucoviscidose

 

 

La mucoviscidose = mucus visqueux.

 

·         Exocrinopathie généralisée :

q       Appareil respiratoire et digestif.

q       Sécrétions sudorales et tractus génital.

 

·         Atteinte des glandes muqueuses :

q       Production des sécrétions insuffisamment hydratées.

q       Obstruction et infection.

q       Destruction des organes à terme.

 

·         Epidémiologie :

q       La plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population de race blanche (incidence de 1 sur 3000 naissances).

q       Une personne sur 25 est porteur sain (hétérozygote).

q       Rare chez les Noirs et les Asiatiques.

q       Médiane de survie de 25 ans (5 ans en 1963).

q       Le sexe masculin plus touché que le sexe féminin.

 

·         Génétique :

q       Gène découvert en 1989 : gène CF.

q       Ce gène code pour uneprotéine de 1500 acides aminés.

q       Il se trouve sur le bras long du chromosome 7.

q       Maladie autosomique récessive

 

La protéine CFTR

 

§         Corrélation clinico-génétique : la gravité peut être très variable en fonction du phénotype.

§         Produit du gène CFTR :

ü      1500 acides aminés, canal ionique.

 

Le gène délétère code le C. F. I. R . Qui fait marcher le canal chlore. Quand on court, on transpire et la concentration en chlore est importante. La sueur est anormalement salée ça entraîne des conséquences de déshydratation sans s'en rendre compte.

 

Signes cliniques :

Période néonatale : petits poids qui ne récupèrent pas dans les 10 premiers jours. Retard d'élimination de la première selle (problèmes digestifs))

 

À la naissance : appétit dévorant sans grossir. Selle nauséabonde parce qu'il y a une attente pancréatique problème de glandes exocrines( lypase)

 

Il ne digère pas les graisses et protides. Il faut donner des extraits pancréatiques aux enfants à chaque repas.

Très tôt on leur donne de l'eau salée avec du sucre.

 

COMPLICATIONS DES TROUBLES DU TRANSFERT IONIQUE :

 

·         Dans les voies aériennes :

q       Sécrétion visqueuse.

q       Diminution de la clairance ciliaire.

q       Infections bronchiques, DDB…

q       Retard hydrique.

 

q       Sur le pancréas :

q       Obstruction de la cavité pancréatique.

q       Déficit de la sécrétion pancréatique externe : maldigestion, fibrose pancréatique.

 

·         Sur le tube digestif : épaississement de la muqueuse, occlusion néo-natale (iléus méconial), malabsorption.

 

·         Obstruction des voies biliaires (lithiases, cirrhoses).

 

·         Obstruction des canaux déférents : strérilité.

 

 

Manifestations pulmonaires

 

·         Cyanose, râles crépitants.

·         Radio pulmonaire : distension, DDB (scanner +++).

·         EFR : TVO, hyperréactivité bronchique, hypoxémie et hypercapnie.

·         Colonisation des bronches et surinfection itérative inéluctable :

q       Germes divers.

q       Pseudomonas aeruginosa (âge 10 ans), saprophyte opportuniste, virulent dans  la mucoviscidose.

q       Réaction inflammatoire et immuns complexes : lésions tissulaires.

q       Aspergillus, myobactéries.

·         Evolution par poussées de surinfection jusqu’à l’insuffisance respiratoire.

 

Problèmes pulmonaires se :

sécrétions bronchiques anormalement épais :

Retard hydrique.

Desquamation de l'épithélium beaucoup d'ADN qui rende le crachat plus épais.

Il existe des bactéries muqueuses : (pieoscenic)

les crachats : bronchorhée d'emblée purulente.

 

3 germes vont se développer :

Hémophiles

staphylocoques dorés (bactéries qui se collent sur les parois et la détruisent (DDB)

la + grave : pseudonorase (pas sur du tt) = piosomique.

95 % des enfants qui décèdent de mucoviscidose sont dus à des problèmes respiratoires.

 

 

Manifestations digestives

 

·         Atteinte pancréatique :

q       Diarrhée chronique avec des selles abondantes, graisseuses (augmentation du débit fécal des graisses) liée à la maldigestion des graisses.

·         Troubles nutritionnels (carences) : maldigestion

 

 

METHODE DE DIAGNOSTIC

 

q       Test de la sueur :

§         Concentration de chlore sur 100 mg de sueur. Ce test est fiable et sensible.

§         Il est positif chez 98% des patients dès la naissance. Il est positif quand la concentration est supérieure à 60 mmol (80 mmol chez l’adulte). On exige deux tests pour affirmer le diagnostic. Il ne dépiste pas les hétérozygotes.

 

PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENT

           

            Des maladies respiratoires

 

·         Kinésithérapie respiratoire : mobilisation et évacuation des sécrétions :

q       Drainage postural, percussion. Accélération du flux passive chez les petits, puis active. Apprentissage aux patients. AFE ...

q       Contrôle hebdomadaire du kinésithérapeute : mucolytique, aérosols, oxygène.

 

·         Antibiothérapie : forte posologie, traitement prolongé, adapté, réfléchi.

 

·         Autres traitements : oxygène, broncho-dilatateurs, vaccins, greffes..

 

Des maladies digestives

 

·         Prise en charge de la digestion :

q       Régime hypercalorique et hyperprotidique (130 à 140%).

q       Extrait pancréatique adapté.

q       Vitamine A E D K.

q       Oligo-éléments, fer.

 

·         Recherche thérapeutique : thérapie génique.

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